皮疹贫血肾和肺损伤这种疾病你会漏诊吗

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一个病例

现病史：患儿女，10岁，皮疹伴发热3天入院。皮疹以双下肢为著，伴发热，体温最高39℃，轻咳。诉尿中有异味，无肉眼血尿。门诊以「过敏性紫癜，贫血待诊」收入院。

既往史：「甲亢」病史4年，一直规律口服「胸腺肽，维生素B4，丙基硫氧嘧啶」治疗至今；半月前因「过敏性紫癜」于外院住院10天，给予静点「西咪替丁，单磷酸阿糖腺苷，葡萄糖酸钙，甲强龙」等药物，症状消失后出院。出院后继续口服「玉屏风、脾氨肽、双嘧达莫」。

体检：T：37℃P：次/分R：22次/分Bp：78/61mmHgW：26Kg，皮肤及黏膜苍白，巩膜轻度黄染，双下肢可见散在皮疹，高出于皮面，压之不退色。口唇苍白，咽部有充血，无疱疹，双侧扁桃体I°大，未见脓栓。心肺未见异常。腹软，肝脾肋下未触及。

入院前辅助检查：2月前血常规：WBC8.38×/L，RBC4.12×/L，Hbg/L，MCV78.9fL(参考范围：82-92)，PLT×/L；10天前血常规：WBC10.31×/L，RBC4.53×/L，Hbg/L，PLT×/L；3天前血常规:Hb95g/L；尿常规：红细胞.9个/HPF，白细胞5.4个/HPF，尿蛋白+1，尿潜血+3。

入院后辅助检查：血常规：RBC2.43×/L，Hb54g/L，Ret1.8%；尿常规：尿蛋白1+，尿潜血3+；胸部CT：考虑过敏性肺炎，提示贫血（见下图）。全腹部CT：脾大；头颅CT未见异常；骨髓涂片：三系增生，红系呈小细胞低色素改变；铜蓝蛋白：34.5mg/dl（女性16-45）；淋巴细胞免疫功能分析：CD3+TCells78.4%（64.2-75.8），CD4+TCells56.5%（30.1-44.4），CD8+TCells14.1.%(20.7-29.4)，CD4+/CD8+4.01(1.02-1.94)，CD19+BCells13.5%(7-22)，NKCells1.4%（10-19.8%）；抗核抗体阴性；直接、间接抗人球蛋白实验均阴性；骨髓免疫分型：未检测到急性白血病、NHL和高危MDS相关免疫表型；融合基因检测未见异常；抗EB病毒衣壳抗原IgM抗体弱阳性；G6PD筛查阴性；地中海基因检测阴性；红细胞孵育渗透脆性实验阴性；EB病毒定量检测阴性；上消化道钡餐：胃炎、十二指肠淤积；促红细胞生成素（EPO）：36IU/ml（4.3-29）；24小时尿蛋白定量：0.13g/24h；肝功、生化、心肌酶、免疫功能基本正常；总胆15.1（0-17.5），12.1（0-13）；贫血三项基本正常；补体三项：总补体60U/ml（正常值23-56）；血脂分析基本正常；尿红细胞位相：异形80%，正形20%。

图1胸部CT

患儿血常规变化见下表：

诊断：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎

出院1个半月后痰涂片见下图：

该患儿特点：短期内出现贫血（为小细胞低色素性贫血）、病程中有咳血病史，入院第3天胸部CT考虑过敏性肺炎，第7天复查胸部CT双肺炎症明显好转。曾考虑肺含铁血黄素沉着症。但患儿同时存在皮肤损害（曾诊断为过敏性紫癜），肾脏损害，肺脏损害及贫血，患儿有甲亢病史，一直服用PTU治疗，符合丙基硫氧嘧啶所致的ANCA相关小血管炎。

抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophilcytoplasmicantibodies，ANCA)相关性血管炎（ANCA-associatedvasculitides，AAV）是一类多系统受累的免疫性疾病，可同时引起肾脏、肺、皮肤、五官、神经系统、心血管系统、消化系统等多种器官与系统损伤。儿童该病容易导致诊断困难及漏诊误诊，为此共同学习一下该病。

分类

及诊断标准

年Chapel-Hill（美国）共识会上将AAV归属小血管炎，分为3类：显微镜下型多血管炎（MPA）、肉芽肿性多血管炎（GPA）及嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）。

诊断要点

ANCA及其检测

ANCA相关性小血管炎的特异性血清学诊断标志是ANCA。ANCA是一种以中性粒细胞为靶抗原的自身抗体。现在已有7种已知的ANCA靶抗原：嗜天青颗粒中的蛋白酶3（PR3）、髓过氧化物酶（MPO）、人白细胞弹力蛋白酶(HLE)、乳铁蛋白(LF)、组蛋白酶G(CG)、杀菌/通透性增高蛋白(BPI)和天青杀素(AZU)。

对怀疑ANCA相关性小血管炎的患者，可首先应用间接免疫荧光法（IIF）和/或总抗原酶联免疫吸附法（ELISA）法进行筛选，阳性者则进一步用ELISA法检测PR3和MPO等自身抗体，如间接免疫荧光法检测ANCA阳性,而PR3和MPO的ELISA检测均为阴性，则应用ELISA方法检测其它已知ANCA的特异性抗原。IIF法与MPO和PR3-ELISA联合应用是较为理想的检测方案，IIF法与总抗原ELISA联合应用也具有较好的敏感性和特异性。

丙基硫氧嘧啶致ANCA相关性AAV的特点

丙基硫氧嘧啶（PTU）是我国目前常用的抗甲状腺药物，年StankusSJ等首次报道了PTU所致ANCA相关性AAV。因为PTU引起AAV的症状常无特异性，临床表现多样，潜伏期无规律，常常造成误诊。

目前还没有权威的诊断标准。总结其特点如下：

有服用PTU史，停用改用后症状和体征缓解，抗体滴度下降；

PR3-ANCA检测呈阳性或滴度升高；

伴发热、乏力及体重下降等全身症状；

有多脏器损害表现，如肾脏、肺、皮肤、血液、关节等；

组织活检可见血管炎表现；

可发生多克隆免疫反应。

总之，(1)患儿有服用PTU史；(2)出现血尿、蛋白尿、贫血、发热、痰中带血或咯血、肺部阴影、皮疹、肌肉关节疼痛等临床表现；(3)PR3-ANCA阳性，具有高滴度的抗MPO抗体，并可识别多种抗原成分；（4）停用PTU后抗体滴度很快下降，(5)未服用过肼苯哒嗪、普鲁卡因胺、青霉胺等易致血管炎的药物，则可诊断为丙基硫氧嘧啶所致的ANCA相关小血管炎。

年2月，经常给他人气功治病、号称具有特异功能的「神功大师」王林因患ANCA相关性血管炎、医院抢救无效死亡。

要了王林大师小命的ANCA相关性血管炎，儿童也有多发趋势，遇到这种疾病，你会漏诊吗？

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