南京妇幼保健院妇幼健康学术论坛系列报道之

7月23-24日南京市妇幼保健院妇幼健康学术论坛之产科热点问题论坛已圆满落幕，来自全国各地近名相关领域临床医生参加了此次分论坛的热点问题学术交流、讨论和互动，下面请看小编的系列报道：

杨慧霞主任（医院）

演讲题目：早产领域相关问题

杨主任讲到：早产是新生儿及5岁以下儿童死亡的主要原因，其发病原因众多，自发性占70%。不仅仅是在临产前子宫肌层从静止到收缩状态的转换伴随着抗炎与抑炎症途径之间的信号改变；孕激素维持子宫的静止状态，近足月时增加miR家族的表达亦能抑制收缩基因和促进孕激素的分解代谢。宫颈成熟扩张是通过细胞外基质扩张蛋白的变化介导，既有上皮屏障和免疫监视性能的变化，也包括交联胶原蛋白的丢失、氨基葡萄糖的增加。这种抗张强度的减少是宫颈成熟的关键，影响因素包括孕激素，宫颈、母、儿、胎盘病理因素，阴道感染，前列腺素的分泌等。杨主任详细阐述了早产的发病机制，可通过中孕期时超声测量宫颈管长度、检测羊水、胎儿纤维连接蛋白（fFN）、patosure和IGFBp-1等措施预测早产的发生。治疗措施为：羊水污染时可用抗生素治疗；有早产症状、超声监测宫颈长度1.5cm时予糖皮质激素、宫缩抑制剂及硫酸镁等治疗；先兆早产当宫颈管长度3.0cm时fFN升高（正常足月分娩孕妇50ng/ml）具有较高的阳性预测值，patosure的作用优于fFN。另外还可用子宫托和宫颈环扎术等治疗，前者主要用于双胎及宫颈长度3.8cm的孕妇，不增加儿童神经系统发育不良的可能性；后者主要用于宫颈手术及先天性宫颈缩短者。

JackRychik教授（医院胎儿心脏病专家）

演讲题目：多胎妊娠的心血管临床表现：双胎输血综合征

JackRychik教授介绍：双胎输血综合征的胎盘间存在单向和双向两套血管吻合，在单绒毛膜双羊膜囊胎儿更容易发生，存在动脉和动脉的吻合时，压力差发生轻微的变化就会发生双胎输血综合征。JackRychik提出双胎输血综合征假说，即供血胎儿血容量减少，血管阻力增加引起内皮素1和血管紧张素2的释放，导致羊水过少；受血胎儿因血容量增加使血管活性物质从供血胎儿转运到受血胎儿，导致心肌增厚发展为心肌病。共分为5期，其中Ⅰ期：两个胎儿大小不一致；Ⅱ期：供血胎儿膀胱充盈缺失；Ⅲ期：严重的多普勒频谱异常；Ⅳ期：胎儿水肿畸形；Ⅴ期：胎儿死亡。JackRychik提出能否从心室、瓣膜功能、静脉多普勒、脐动脉血流、大血管评价等几个方面建立特殊的评分系统来评估双胎输血综合征，并提出可通过胎盘激光血管凝固术切断血管吻合治疗。

边旭明教授（医院）

演讲题目：胎盘

边教授分别从胎盘与免疫、胎盘与表观遗传学、胎盘对胎儿的远期影响、胎盘相关的妊娠并发症(PMPC：包括胎盘病变、滋养细胞的浸润能力、蜕膜血管病变、胎盘血栓等因素的影响）、胎盘与产前筛查及产前诊断等方面阐述了胎盘的功能。指出胎盘与胎儿来自同一受精卵，遗传物质相同、理论上核型一致。胎盘承担了出生后重要器官的功能；胎儿有复杂的免疫功能，允许胎儿、母体共存；表观遗传调控影响了胎盘功能时，可导致PMPC发生，如何有效改善胎盘功能以降低母儿PMPC和胎儿源性成年疾病的发生风险，将成为胎盘医学的研究重点；局限性胎盘嵌合可能影响无创产前检测技术（NIPT）结果的准确性；绒毛活检出现嵌合现象时需要羊水细胞、胎儿血细胞的核型分析进行复核；产前筛查和产前诊断中遇有胎盘嵌合时，咨询需更加谨慎、细致和全面。

ZhiyunTian主任（宾夕法尼亚大学医学院医院影像科胎儿心脏病专家）

演讲题目：心外畸形对胎儿心血管系统的影响

Tian主任介绍了双胎输血综合征、先天性肺囊腺瘤样畸形、先天性膈疝、骶尾部畸胎瘤、脊髓脊膜膨出等心外畸形对胎儿心血管系统的影响机制、治疗方法、胎儿治疗的适用原则及美国当前治疗涉及的领域。具体方法包含拯救生命和防止畸形两方面，前者包括肺部囊肿切除、骶尾部畸胎瘤切除、选择性胎盘血管激光凝固术治疗双胎输血综合征，后者有胎儿镜下气管封堵术治疗先天性膈疝、脊髓脊膜膨出手术。

刘兴会主任（医院）

演讲题目：产科危急重症识别及处理

刘主任介绍：孕产妇死亡率中产科原因占75%，常见的导致孕产妇死亡的疾病为严重产后出血、重度PE-子痫、妊娠期急性脂肪肝、妊娠合并心脏病。处理严重产后出血存在的问题主要是出血量估计不足，不能识别危重状态和不知怎么办，其预警指标包括：一、生命体征与出血量；二、休克指数与出血量；三、纤维蛋白原与出血量；四、血红蛋白与出血量（不准确）。综合风险预警：当心率次/分、呼吸30次/分、血压80/55mmHg（平均动脉压60mmHg）、血氧饱和度95%、休克指数≥1.5，患者出现四肢冰凉、面色苍白、烦躁或反应迟钝等症状时，提示病情非常危重。产后出血需按预警线、处理线和危重线三个不同的标准来处理。重度PE需通过以多胎、水肿、呼吸困难、视力模糊、合并心血管疾病等因素组成的风险预警模型研究来及时识别，其预测不良结局准确度为77.1%。妊娠期急性脂肪肝重在早期识别，多发生于妊娠晚期，一旦发现应立即处理，有凝血功能障碍的边纠正边处理，并尽早剖宫产终止妊娠。妊娠合并心脏病处理原则：怀孕前内科医生评估能否耐受妊娠，妊娠期和内科医生一起监测，分娩时需产科、心内科、ICU和麻醉科医生共同参与，分娩后护理团队的参与。刘主任还介绍了美国危重孕产妇早期预警方案。最后总结产科危重症的识别主要是通过症状+体征+实验室检查来综合判断。

段涛院长（上海市第一妇幼保健院）

演讲题目:产科模拟实训

段院长介绍：模拟真实场景和团队合作是模拟实训非常重要的两个方面，后者需要不同科室的医生和护士一起合作才能够非常成功地把病人抢救回来。为什么要做产科模拟培训？是因为医生的培训分知识、技能和行为三个层次，并结合自己的学习、成长、工作经历及接受的培训方法进行了详细阐释。通过反思临床抢救中存在的主要问题和体会模拟实训的精髓是良好的团队合作、沟通协作技巧和领导能力三个方面的完美结合。良好的沟通很重要。此外，关于产科医生如何将抢救做得成功，段院长曾撰文将抢救中的分工为A、B、C、D、E、F、U、N等方面，其中A气道（airway）B呼吸（breathe）、C循环（circulation），D药物（drug）、E评估（evaluation）是麻醉科医师的工作职责，产科医师管F胎儿（fetus）、U子宫（uterus）、N新生儿（new）三个方面。抢救过程中应由谁来负责？因为对病情最了解的是值班的主治医生，所以可由主治医生指挥，并做好协调、记录工作，有专人并定期通报患者整体情况。段院长呼吁大家要认识到模拟实训是一个过程，在不断失败的过程中学习磨炼自己，不是考核，不用担心会影响自我形象。欢迎大家其新浪微博

段涛医生。

胡娅莉院长（南京医院）

演讲题目:产后出血防治新进展

胡院长介绍：全球产后出血发生率占分娩总数的10.5%，危险因素包括宫缩乏力、产道裂伤、胎盘因素、凝血功能障碍四大原因。产后出血防治新进展为：一、宫缩乏力发生率最高。二、凶险性前置胎盘孕产妇死亡率高达7%，其发生与子宫蜕膜形成不良、血管形成异常、滋养细胞侵蚀过度有关。三、预防剖宫产（CS）宫缩乏力性出血长效缩宫素好，积极处理第三产程（包括预防性使用宫缩剂，尽早钳夹切断脐带和固定子宫后轻拉脐带）。四、止血囊应是产后出血首选的二线治疗方式。五、降低凶险性前置胎盘严重并发症及死亡率的方法：1.早期识别。2.产前转诊、纠正贫血，并在产前做好输血计划及准备。3.在有准备前提下，提前择期CS。凶险性前置胎盘的处理包括：产前影像学诊断、自身储血（SOP）、术前核查规程、产时杂交手术流程、输血/自身输血评价-建立SOP、止血/抗纤溶、止血新方法的研发。4.多学科配合（发射、输血、泌尿、麻醉、ICU）。六、非控制性出血止血复苏的新概念：允许性低血压，血止前收缩压维持在80-mmHg，有利于减少出血；控制晶体输入；需大量输血时（持续出血预计2小时内输血需达50%的血容量）及早补充各种凝血因子。大量出血早期应用新鲜血浆、血小板、冷层淀等，建议比例1:1:1；早期补充纤维蛋白原，麻醉师观察到严重产后出血常表现为纤维蛋白原水平低的临床现象，纤维蛋白原是预测产后出血严重性的独立因子；早期应用抗纤溶药氨甲环酸、活化Ⅶ因子（rhFⅦa）；用血栓弹力图评价止血功能及中心静脉压的监测。

刘俊涛主任（医院）

演讲题目：NIPT临床应用规范编写的思考

刘主任简要介绍了NIPT临床应用规范编写的目的、标题的含义、基本要求及编写思路。《孕妇外周血游离DNA产前筛查与诊断技术规范》是应用高通量基因测序等分子生物学方法检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，从而评估胎儿染色体非整倍体异常风险的技术。制定本规范的目的是为了规范该类技术的临床应用。本规范主要包括：开展孕妇外周血游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程、质量控制指标等内容。基本要求包括：开展产前筛查的机构要求、人员要求、设备试剂要求、工作要求、质量控制指标等内容。编写思路有一定的前瞻性，目的明确-临床应用规范，明确了管理主体，删繁就简，考虑国情兼顾国际；强调没有监管就没有规范，呼吁国家加强监管！

王雁玲教授（中国科学院动物研究所、干细胞与生殖生物学国家重点实验室）

演讲题目：胎盘的前世今生

王教授介绍：胎盘是维系胎儿和母体健康的重要器官，是胎-母之间营养交换的场所、妊娠免疫保护的重要屏障、维持妊娠的临时的内分泌器官、母体妊娠适应性调节的主体。胎盘发育障碍与反复自发流产、子痫前期（PE）、胎儿生长受限（FGR）、妊娠糖尿病、前置胎盘、葡萄胎、绒毛膜上皮癌、早产等妊娠疾病密切相关。并从古希腊时代对胎盘娩出困难的处置、中世纪对人类胎盘的认识，现代胎盘的研究、HansStrahl胎盘分类系统、人胎盘两种滋养层细胞的早期认识、以及母胎对话-子宫基质-蜕膜转化等多个层面介绍了胎盘研究的起源和发展。美国国立卫生研究院（NIH）关于人类未来胎盘研究的规划包括：建立动态监测胎盘发育进程的新技术，实时阐明正常和异常妊娠过程中胎盘的发育和功能，评估非侵入性标记手段预测异常妊娠结局的价值，阐释胎盘发育对疾病和远期健康的影响，发展通过干预胎盘以改善不良妊娠结局的策略。

邓学东教授（南京医院、医院超声中心）

演讲题目：胎儿消化道闭锁的超声诊断

邓教授介绍了食道闭锁、十二指肠闭锁、空肠回肠闭锁、结肠闭锁、肛门闭锁等消化道闭锁的基本知识，其特点是进展、重叠，对策是动态观察、结合羊水及其他畸形的观察。典型食道闭锁的特征是未见胃泡加羊水过多，可能合并心血管、胃肠道、神经系统、泌尿系统、骨骼、VACTERL综合征等畸形。十二指肠闭锁主要表现为双泡征加羊水过多，是胎儿最常见的肠梗阻，遇到假双泡征时需变换体位观察。空肠闭锁时见扩张的小肠、大胃泡伴羊水过多；回结肠闭锁时回肠扩张、羊水大多正常，注意与多囊性肾发育不良鉴别。结肠闭锁比较少见，主要是先天性巨结肠，妊娠末结肠直径＞18mm需高度怀疑；大肠闭锁比小肠闭锁难以诊断。肛门闭锁产前诊断率仅8.2%，见双叶征：U或V形扩张的肠管，要与卵巢囊肿、肠系膜囊肿、输尿管扩张鉴别，要考虑到VACTERL综合征，与维生素A缺乏及崁合体环13染色体相关，后者可造成严重智力障碍。消化道闭锁诊断总思路的三根轴：孕期、胎儿病变，合并畸形。口诀：小圈圈（小肠闭锁），大边缘（大肠闭锁），肛锁是双叶（肛门闭锁）。

陈欣林主任、教授（湖北省妇幼保健院）

演讲题目：胎盘超声造影的基础及临床研究

陈主任简述了人类胎盘简史、胎盘功能、胎盘屏障、与胎盘相关母体、胎儿疾病等内容后，重点介绍超声造影在晚孕期胎盘安全性研究及在胎盘疾病上的临床应用。陈主任认为：1.第二代超声造影剂Sonovue不能通过胎盘屏障，用药过程不影响孕鼠与胎鼠循环参数，常规剂量不产生胎盘细胞水平与胎盘亚结构损害，有望成为一项预测与诊断子痫前期、FGR及评价胎盘功能的新方法。2.超声造影在子宫穿孔、胎盘梗死、胎盘早剥、产后胎盘植入/穿透、疤痕子宫切口妊娠等产科急重症中有重要的临床价值，并可作为评价治疗效果及监测子宫修复过程的重要手段。但示踪物注射会引起一个敏感的伦理问题，人们很怕对孕妇及胎儿产生任何影响。

李力教授（医院妇产科中心）

演讲题目：子痫前期热点问题

李教授阐述了PE发病与死亡、病因与困惑、追踪与变迁、临床与热点、重点与进展等五个方面内容。子痫前期发病的中心环节是血管内皮激活和损伤，使抗凝因子产生减少，抗纤溶活性增强，血流处于严重的“超高凝状态”，甚至血管内凝血、微血栓形成，使脏器血液灌流量和功能进一步下降。最近临床点为：影响因素相差大、自身因素、孕期情绪、睡眠、工作压力影响及其他因素和围产期结局。提出从凝血调节的角度解释胎盘与母体多器官的协调认识PE发生机制的新思路。诊治指南提示基本治疗为休息、镇静、预防抽搐、有指征地降压利尿、密切母儿情况、适时终止妊娠。精准治疗为：评估监测病情、根据当地情况及时转院；硫酸镁只在预防PE再抽搐和早产脑保护时短期应用、不主张持续应用，因为会引起胎儿高镁状态，影响胎儿肌肉弹性和骨骼引起严重后果，并注意血镁的监测；降压应平稳不可波动太大、血压不低于/80mmHg以保障子宫胎盘的血流灌注、收缩压与舒张压同等重要；扩容疗法增加了血管外液体量会导致严重的并发症，谨记PE孕妇出现少尿、没有肌酐水平升高不建议常规补液，持续少尿者不推荐应用多巴胺和硫酸镁；如果予扩容治疗一定记住要利尿、利尿剂要在扩容的基础上使用。

吴元赭主任（医院）

演讲题目：电子胎心监护新指南解读

吴主任介绍了电子胎心监护及指南体系的发展历史、争议（支持者：降低新生儿病率和死亡率，反对者：剖宫产率大幅度的增加）、临床上怎么判断等内容，包括：胎心率基线率，胎心过缓、过速、胎心率基线变异，胎心率周期性变化的定义和临床意义等。新指南将胎心监护分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三种类型，Ⅰ类：不提示胎儿酸中毒的表现的监护图形即正常的；Ⅲ类：较明确反映胎儿酸中毒的表现的监护图形、提示需要进一步处理；Ⅱ类：介于Ⅰ类和Ⅲ类之间的所有监护图形，是不确定的、需评估并继续监测后再次评估，同时要综合考虑临床的其他因素。

丁虹娟主任（南京医科大学附属南京市妇幼保健院）

演讲题目：妊娠合并血小板减少的病因及诊疗策略

丁主任介绍了妊娠合并血小板的定义、病因、分类和分度，其病因复杂，存在多学科的交叉，涉及血液系统、免疫系统、遗传背景等众多因素。详细讲解了PAT、ITP、HELLP、APS的病因、特点，诊断标准、鉴别诊断、妊娠期管理以及治疗。PAT是妊娠期的良性疾病，可能由于孕妇生理性血容量增加、血液稀释，血液处于高凝状态的损耗增加及胎盘循环中血小板的收集和利用增多导致血小板相对减少所致。ITP是多种自身抗体使得血小板生成和成熟障碍或破坏增多，最终导致血小板减少。HELLP综合征常在重度PE的基础上发病，也有不伴有PE的HELLP综合征病例报道。APS是一种获得性自身免疫性血栓性疾病，患者血清中存在的抗磷脂抗体（APA）介导了血液的高凝状态。APS的基本病理改变为血管内血栓形成，并导致相应脏器和系统的功能异常。其诊断包括临床（血栓形成和/或妊娠丢失）和实验室（APA阳性）两方面内容。血栓性血小板减少性紫癜和溶血尿毒综合征是同一临床疾病谱的组成部分，以微血管性溶血性贫血和多器官损害为主要临床表现。妊娠合并血小板主要以糖皮质激素、血小板输注、丙种球蛋白和脾切除（尚存在一定的争议）等方法治疗，分娩方式也存在争议。

廖灿院长（广州市妇女儿童医疗中心）

演讲题目：胎儿染色体微缺失和微重复综合征的产前筛查与诊断

廖院长介绍了拷贝数变异CNVs、染色体微缺失和微重复综合征、染色体微缺失重复综合征、临床表型等染色体微缺少和微重复的相关概念。染色体微缺失微重复综合征的发病率为0.3-0.56%，高于唐氏综合征（0.%），与孕妇年龄无关。NIPT检测染色体微缺失重复是在NIPT的基础上增加测序深度和/或改进生物信息学分析方法；依测序方法分为全基因组测序和目标区域测序两类。影响其检测效能的四个因素包括：胎儿DNA浓度（是最重要的影响因素）、CNV片段大小、测序深度/覆盖度、检测区域特性。根据国际《NIPT临床应用指南》，当胎儿出现结构异常时，有创性的穿刺结合染色体微阵列分析（CMA）检查优于NIPT。NIPT检测染色体微缺失和微重复的临床应用思考：1.NIPT检测染色体微缺失重复的临床应用限制；2.优点是可提高检出率，特别是对于产前无特异表现的胎儿。缺点是阳性病例造成的焦虑及进入穿刺病例的流产风险（母源性、胎盘源CNVs，胎盘嵌和、消失的双胎、母体肿瘤炎症影响等）；3.染色体微缺少和微重复综合征存在外显率和表现差异，特别当某种综合征临床表型主要为神经系统症状时，如智力低下或癫痫。

曹荔主任（南京医科大学附属南京市妇幼保健院）

演讲题目：胎儿胸部超声检查

曹主任介绍了胎儿胸部成像相关内容。胎儿胸部检查最佳切面是胎儿仰卧位横切面，心胸比例在中晚孕期维持在0.～0.30。肺发育不全/不良：相对腹腔来说胸腔看起来较小，重要病因是羊水过少，死亡率为90%，严重性取决于时间和损害的程度。胸壁异常包括皮肤水肿（NIH）、淋巴管瘤、骨性结构异常、胸部的脊髓脊膜膨出、体外心等。淋巴管瘤超声呈大的皮下混合性囊性肿块，可伴有NIH。胸腔积液/乳糜胸：分为原发性和继发性。乳糜胸特点：胸水是孤立的或最初发现时是孤立的、预后较好，抽出液是清的、浅黄色的、中有淋巴细胞，常伴有羊水过多，只要没有染色体异常、死亡率低5%。隔离肺分叶内型和叶外型，前者与正常肺共用同一胸膜，后者与正常肺的胸膜相分离。胎儿先天性肺囊腺瘤是因细支气管的成熟停止和间质成分生长过度而形成的良性错构瘤，分大泡型（包含许多直径5mm囊泡）和小泡型（包含超声难以发现的小囊泡、产生一个均质的强回声肿块）。超声最佳线索为只有肺血管供应的肺部肿块。大泡型予囊肿抽吸，小泡型予开放性胎儿手术治疗。

孙丽洲主任（南京医院医院）

演讲题目：妊娠期静脉血栓的防治及低分子肝素的应用（血栓弹力图及弹力袜）

孙主任介绍深静脉血栓形成（DVT）是血液在深静脉内不正常凝结引起的静脉回流障碍性疾病。血栓脱落可能引起肺动脉栓塞（PE），两者合称为静脉血栓栓塞症（VIE）。管理目标是及时识别危险因素，防止血栓发生；早期诊断妊娠期、产褥期急性血栓栓塞；正确处理妊娠期、产褥期血栓栓塞。妊娠妇女发生VIE的风险是同龄非妊娠妇女的4～5倍，如果深静脉血栓不能及时治疗、15～24%的患者将会形成肺栓塞。妊娠期间发生肺栓塞几乎15%的患者是致命性的，66%的患者将死于30分钟后的栓塞。PE应立刻考虑予加压双重超声检查，诊断之前不需要进行D-D二聚体检查。危险因素包括妊娠期危险因素和暂时的危险因素，根据评分结果决定是否予预防血栓治疗。是否予低分子肝素治疗应按病情决定；产科患者不建议用阿司匹林预防血栓；华法林在母乳喂养上是安全的。分娩过程中建议静脉注射普通肝素，计划分娩前24h停用低分子肝素，分娩前5-7天停用阿司匹林。此外，孙丽洲教授还详细介绍了血栓弹力图和弹力袜相关内容，血栓弹力图可帮助我们临床诊治妊娠期静脉血栓栓塞症，弹力袜可用治疗长期站立、静坐或卧床引起的下肢血液循环障碍、下肢沉重酸痛及妊娠期静脉曲张、下肢深静脉血栓形成后综合征患者。

赵先兰主任（医院、河南省产科危急重症救治中心）

演讲题目：穿透性胎盘植入临床处理体会

赵主任介绍：胎盘植入按植入程度分为胎盘粘连、胎盘植入、胎盘穿透三种类型，穿透性胎盘植入术中出血非常凶险。保留子宫的重要性主要体现在其本身具有生育、分泌功能；切除后影响卵巢血供致卵巢功能减退，对远期盆底功能、性生活质量的影响，对女性甚至夫妻双方的心理造成影响。穿透性胎盘植入剖宫产术前需做好充分的准备，腹壁切口的选择取决于原手术切口、并延长1～1.5cm，子宫切口可选择子宫前壁下段高位切口。术中使用止血带、髂内动脉或子宫动脉栓塞术、腹主动脉球囊导管预置术等止血措施。子宫修复成形术的优点：一是避免了直接剥离胎盘后，剥离面大量血管断端出血及后续的止血，即相当于减少了需要止血的面积，从而减少了需要止血的时间和出血量；二是由于切除了部分子宫前壁下段，术野变浅，易于暴露及止血操作。各种缝合止血技巧是基础、根本、关键的止血手段！其医院采用腹主动脉球囊阻断技术及术中缝合止血技巧，基本实现零子宫切除率、零胎盘残留率。

许争锋院长（南京医科大学附属南京市妇幼保健院遗传中心）

演讲题目：超声异常胎儿的遗传学诊断

许院长介绍产前筛查与产前诊断包括超声筛查和诊断、血清学筛查、无创基因检测（NIPT）、羊水/绒毛/脐带血穿刺+遗传学诊断等方法。年《产前超声检查指南》示：一、早孕期超声检查（早13+6周内）含早孕期普通超声检查和孕11-3+6周NT超声检查。二、中晚孕期超声检查包括一般产前超声检查（Ⅰ级产前超声检查）、常规产前超声检查（Ⅱ级产前超声检查）、系统产前超声检查（Ⅲ级产前超声检查）和针对性产前超声检查（Ⅳ级产前超声检查）。胎儿超声异常与染色体异常、基因突变等遗传缺陷密切相关，并详细讲述胎儿超声异常与非整倍体及染色体大片段异常、先天性心脏畸形与染色体异常，胎儿超声异常与拷贝数变异、《CMA在产前诊断中的应用专家共识》以及胎儿超声异常与基因突变等相关内容。由于胎儿在宫内无法进行直接观测、临床信息获取不全，基因突变在胎儿期临床表征较少、较轻，发育畸形、先天缺陷有着很强的遗传异质性等原因使产前单基因病诊断更难、检测效率低下。产前外显子组诊断能否用于产前遗传学诊断正在探讨中，尚有待于更多的后续研究。

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