一种常被误诊的肿瘤胃肠间质瘤

专家：胃肠间质瘤知晓率低

在胃和肠为主的部位，有一种肿瘤，大多数人都对它很陌生，有相当长一段时间被当成了平滑肌瘤，直至现在仍有误诊发生。

专家表示，临床上原发的胃肠间质瘤是一种潜在恶性的肿瘤，病理学家认为部分属于良性，而首次诊断对判断它的性质和制订治疗方案非常重要，不分青红皂白地选择切除反而有加重风险。

胃肠间质瘤，多数人对它很陌生

60岁的张老太10年前因头晕就医，发现贫血。进一步做了CT后，发现她十二指肠有肿块，后被诊断为胃肠间质瘤(GIST)并完整切除。

胃肠间质瘤，大多数老百姓都不了解它。其全球患病率约例/万人，中国估计每年新发2万例左右。

胃肠间质瘤通常在50-65岁发病，表现为消化道出血(黑便、呕血)、腹痛、消化道梗阻，但有20%的病人没有症状。从原发的部位来看，60%都在胃部，25%在小肠，还有结直肠、食管等其他部位。一旦转移，以肝和腹膜转移最为常见，较少转移到淋巴结、骨、肺。

被重新认识的病，易被当成平滑肌瘤和平滑肌肉瘤

临床上原发的胃肠间质瘤是一种潜在恶性的肿瘤，根据它的大小、核分裂象等分为超低危、低危、中危和高危，低危和超低危偏良性。

以往内镜下医生经常会把高危的胃肠间质瘤当成平滑肌肉瘤，不少病人被当作平滑肌肉瘤治疗，疗效差转诊后，才发现其实是胃肠间质瘤。

超声内镜、病理活检是确诊和区分手段，非上皮的肿瘤多数是胃肠间质瘤，超声内镜可初步明确来源，常规染色加免疫组化或基因检测可以分辨性质。

胃肠间质瘤切除手术的关键是避免肿瘤破溃，一旦破裂可视为转移，不同于其他肿瘤。有的人胃镜时发现肿块，内镜医生顺手一切，要是切除不完整或弄破溃了，后果很严重。

大部分由基因突变引起，可用靶向药

胃肠间质瘤大多由突变的KIT和PDGFRA基因所驱动，80%-85%是KIT突变所致，PDGFRA突变的仅7%，还有10%-15%无法检测到突变。

未转移的胃肠间质瘤首选内镜下切除或手术治疗。胃肠间质瘤的首次诊治非常重要，应该结合病理和影像学，多学科会诊制度下对肿瘤进行评估。

若觉得手术有困难、可服用靶向药物伊马替尼等，让肿瘤缩小，再把它完整切除。单纯手术可治愈70%左右的初发胃肠间质瘤，而复发多是术后2年-2年半。术后继续用一段时间靶向药物可降低中、高危患者的复发风险。但晚期转移复发的胃肠间质瘤无法治愈，治疗目标是把肿瘤病变成一个慢性病，靶向治疗就是一线治疗。专家提醒：不一定有呕血、黑便，40岁以上胃镜不可省

胃肠间质瘤的常见的症状是黑便、呕血，但若肿瘤往外长，早期通常没有症状，往往长大到压迫到周围脏器或病人自己能够摸到时才去就诊，通常比较晚了。因此，专家建议40岁以上的人应做胃镜。

做胃镜不光是对胃肠间质瘤，还能尽早发现胃癌和胃的其他肿瘤，建议40岁以上要做。现在大多数单位体检都没有胃镜、肠镜检查，建议自己掏钱也要做。如果没有发现病变，3-5年后再做下一次，但有特殊症状要根据需要再进一步检查。