以胃十二指肠多发息肉为表现的髓外浆细胞瘤

患者男，56岁，因“乏力20d，恶心、纳差2周余”入院。患者既往因外伤致迟发性脾破裂行脾切除。入院后体检：贫血貌；左锁骨上窝可触及一直径约2cm肿大淋巴结，质硬，边界尚清，活动可，触痛；中上腹压痛。血常规：血红蛋白72g／L（1个月内下降30g／L），余正常。便潜血阳性。胸腹部CT：双侧胸腔积液伴左侧压缩性肺不张、双肺炎。胸水涂片+HE包埋：可见肿瘤细胞（图1）。

浅表淋巴结彩超：左颈部、双锁骨下区、双腋窝、双腹股沟区淋巴结肿大，双侧胸壁及腹股沟区肌层内多发低回声结节。胃镜：胃体多发息肉及黏膜隆起，十二指肠球部及降段多发息肉（图2）。十二指肠球部及降段活检病理：黏膜固有层内见大量浆样细胞，考虑为髓外浆细胞瘤；免疫组化：CD（++），CD3（个别+），CD4（部分+），CD7（个别+），CD79a（+-），CD8（散在+），ALK（-），CD3（-），CD56（-），CD20（-），CD30（-），CD38（+），EBV（-），EMA（-），Ki-67（index约90％），MUM-1（+），PAX-5（弱+），TIA-1（-），CD45RO（个别+），穿孔素（-）（图3）。肠镜：未见明显异常。本例最终明确诊断髓外浆细胞瘤，但因病情进行性恶化，患者及家属拒绝继续治疗，患者于出院后第3天死亡。

讨论浆细胞瘤是一种高度成熟的B淋巴细胞瘤，临床分为多发性骨髓瘤、骨的孤立性浆细胞瘤、浆母细胞瘤和髓外浆细胞瘤。其中，髓外浆细胞瘤是恶性单克隆性浆细胞病中较为罕见的一种，原发于骨髓造血组织以外任何组织或器官，仅占全身浆细胞瘤的2％左右，多发生于头颈部，尤其是上呼吸道，而表现为十二指肠多发息肉的髓外浆细胞瘤十分罕见。

胃肠浆细胞瘤通常缺乏特异性临床表现，患者可有食欲减退、恶心、纳差、上腹部不适，呕血或黑便等不适，胃镜及肠镜并活检及免疫组化有助于诊断。显微镜下表现为不同程度的浆细胞密集，免疫组织化学染色肿瘤细胞CD、CD38、CD79a、CD45RB、PC、CD45、EMA、CD20可为阳性，少数病例CK、EMA为阳性，而CD45阴性，其中CD为诊断浆细胞瘤的特异性标志。本例患者以乏力、恶心、纳差为主要不适，便潜血阳性，血红蛋白进行性下降，肠镜未见明显异常，考虑可能存在上消化道隐性失血，胃镜检查发现胃体、十二指肠球部及降段多发息肉，十二指肠活检病理示黏膜固有层内见大量浆样细胞，免疫组化示CD阳性，CD79a、CD38也均为阳性，符合髓外浆细胞瘤的组织病理学特点，且胸水中查见肿瘤细胞，支持髓外浆细胞瘤的诊断。另外，该患者肾功能进行性急剧下降，直至出现肉眼血尿，考虑髓外浆细胞瘤侵及肾脏可能。